平腦症致病新基因 全球首例研究發現

陳玲芳 |2020.09.23
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【記者陳玲芳台北報導】正常人的大腦表面會有許多皺褶,稱之為腦迴,與高階認知功能發展息息相關;但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好,呈現較平滑無皺褶的外觀,因此被稱為「平腦症」,在台灣預估約有三百個病人,是一種極罕見的腦部發育異常。

長庚陽明研究團隊與歐美跨國研究團隊合作,發現了平腦症的致病新基因──CEP85L,研究結果已刊登於今年四月神經科學重量級期刊《神經元》(Neuron),這項研究為世界首例,未來可望成為藥物或基因治療的重要發展方向。

陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾表示,大腦皺褶與感知、思想、情緒和行為等高層次心智有關。動物學家認為,海豚可能與人類一樣是高智商的動物,正是因為動物界中只有海豚的大腦皺褶比人類多。

平腦症病患

大多發展遲緩

神經細胞在大腦發育階段,須移動到大腦表面,這個過程需要很多基因調控,一旦基因出現了問題,神經細胞就無法移動到對的地方,就會造成平腦症。平腦症病患通常合併有發展遲緩、頑固型癲癇等症狀。

二十歲的小佑,出生時跟其他小孩無甚差別,但媽媽發現他的語言能力發展較慢,一歲半時只能講一兩個單字。小佑在三歲及四歲時有兩次熱痙攣(發燒時會抽筋、癲癇發作),持續約五分鐘。八歲時確診有癲癇症,即使服用多種抗癲癇藥物,每個月仍有一到兩次癲癇發作。

醫師安排腦部核磁共振後,發現小佑的大腦跟別人不同,在後面的大腦區域沒有正常的腦迴發育,因此高雄長庚神經部癲癇科主任蔡孟翰研究團隊,與林口長庚醫院皮膚部主任鐘文宏合作,應用次世代定序技術,替小佑及家人做進一步研究,發現原來小佑是因為一個從未被發表過的「新基因突變」,導致平腦合併癲癇症。

自發性突變

從未被發現過

這個新的平腦症致病基因──CEP85L,是病人本身自發性的突變,父母親都沒有帶這個基因突變,全世界也從來沒有發現過這個基因與人類的疾病有關。

蔡孟翰表示,平腦症目前已知是第十七號染色體上的LIS1基因缺失所造成,平均每一百萬個新生兒中僅有十二個平腦症個案,他們通常無法存活超過兩歲,部分存活者,腦的智力發展也只有三至六個月大程度,且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症,嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力,對病患家庭來說,是很沉重的負擔。

蔡孟翰說,發現這個致病新基因後,長庚研究團隊繼續與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,發現全世界其他十二個同樣是CEP85L基因突變的病人。

再進一步與陽明大學腦科學研究所基礎研究團隊合作,在動物及細胞模式,確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育;而此基因製造的蛋白質位於中心體上面,因此也是第一個「中心體組成基因」被發現與「平腦症」相關。

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