肌萎症難以察覺 基因檢測助確診

陳玲芳 |2020.11.25
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【記者陳玲芳台北報導】「罕見神經肌肉疾病」類型多,但因臨床症狀相似,病友多半不知該去哪一科諮詢,經常在各大醫院診間流連數年,仍找不到病因,不但造成病友身心交瘁,也延誤治療時機,造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾;醫師提醒病友,自我檢測若感肌肉無力,應至神經內科求診,透過基因檢測,有助於及早確診。

中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟,現任耕莘醫院病理科主治醫師,本身也是肌萎症病友。他表示,罕見神經肌肉疾病,在發病初期症狀較輕微,許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊,如舉手愈來愈無力、雙腳無法跨大步伐,或坐下、起身時常感到無力等,多數人誤以為是年紀大「退化」,或是腰椎壓迫、骨頭出問題,多半選擇去推拿或到骨科、復健科就醫,以致於輾轉在各科診間數年,才被轉介到神經內科就診。

他建議,若出現疑似肌肉無力症狀,應及早至神經內科求診,視情況進一步進行基因檢測,才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式;目前,「肌萎症」已可透過基因檢測抽血,確診罹病類型。以往檢體必須送到國外檢測,費用動輒高達十萬元以上,但隨著基因檢測技術精進與普及化,現已可在台灣檢驗,費用也降至約三、四萬元。

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