罹心罕病恐減壽20年 法布瑞氏症可篩檢診斷

陳玲芳 |2021.09.23
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台大醫院心衰竭中心主任莊志明(右)與中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷(中)、心臟基金會副執行長趙庭興(左)同台呼籲,40歲以上、有不明原因左心室肥厚或具心臟相關家族病史者,應及早進行「法布瑞氏症」篩檢。圖/記者陳玲芳

【記者陳玲芳台北報導】5旬男子長年有左心室肥厚症狀,雖有規律運動習慣且無慢性疾病,卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停,所幸及時電擊搶救回生命,歷經無數檢查及轉診終於找到病因,為罕見疾病「法布瑞氏症」。醫師提醒,根據研究,至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期,即出現心臟病徵,若未正確診斷治療,恐減少20年壽命。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,影響心臟健康的罕病,以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於器官中,如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療,男性平均會減少20年壽命,女性平均減少15年。

莊志明曾收治一名59歲男子,雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀,但自覺身體狀況良好,無慢性疾病且有規律運動,因而不以為意。歷經三年前的意外心跳驟停,經搶救後保住性命;一年前弟弟突然猝死,讓他開始正視「心室肥厚」症狀,花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查,終於在今年初確診「法布瑞氏症」。

莊志明說,男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症,卻因初期症狀不易察覺而被忽略。莊志明提醒,當有家族成員疑似症狀或確診時,建議其他家族成員一併進行篩檢,只需要抽少量的血即可完成,及早篩檢,有助及早發現罕病。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,根據台灣本土資料顯示,七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議,我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點出40歲以上、有不明原因左心室肥厚或具心臟相關家族病史者,應及早進行篩檢。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,根據衛福部109年國人死因統計,心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手,去年奪走兩萬多人寶貴生命。侯嘉殷強調,部分罕病也有心臟相關症狀,需要提高警覺才可及早治療。今年世界心臟日主題「用心連結」,心臟基金會希望藉由疾病知識教育,引發更多關注與重視,期能「從心發現,不遺『罕』!」

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