沒三高卻心室肥厚 罕病作怪

陳玲芳 |2021.09.24
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【記者陳玲芳台北報導】五旬男子長年有左心室肥厚症狀,雖有規律運動習慣且無慢性疾病,卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停,所幸及時電擊搶救回生命,歷經無數檢查及轉診終於找到病因,為罕見遺傳性疾病「法布瑞氏症」。醫師提醒,根據研究,至少有一成法布瑞氏症患者在發病初期,即出現心臟病徵,若未正確診斷治療,恐減少二十年壽命。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,影響心臟健康的罕病,以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注,兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於器官中,如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭,以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療,男性平均會減少二十年壽命,女性平均減少十五年。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,根據衛福部去年國人死因統計,心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手,去年奪走兩萬多人寶貴生命。

心臟基金會副執行長趙庭興表示,台灣本土資料顯示,七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,我國心臟學會在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點出四十歲以上、有不明原因左心室肥厚或具心臟相關家族病史者,應及早進行篩檢。

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