罕見胃腸道基質瘤 精準藥物延長生機

陳玲芳 |2021.10.26
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詹德全理事長(右)及羅少喬醫師(左)同時提醒,無法手術之胃腸道基質瘤患者,可接受基因檢測找出突變基因,對症下藥、延長存活期。圖/醫師提供

【記者陳玲芳台北報導】簡稱GIST的胃腸道基質瘤,是一種罕見的腸胃道惡性腫瘤,由於初期症狀不明顯,許多人都是在健康檢查時發現,少部分患者則因出現腹瀉、食慾不振或腸胃道出血就醫而確診。醫師提醒,胃腸道基質瘤好發於50歲以上民眾,60至70歲為高風險族群;所幸,已有突破性基因精準藥物,可延長患者生機。

台灣消化系外科醫學會理事長詹德全表示,胃腸道基質瘤是一種胃腸道粘膜下腫瘤,高達六成患者發生在胃部,原因為基因突變,異常活化細胞上的酪胺酸激脢,促使腫瘤細胞增生造成基質瘤,而胃腸道基質瘤主要發生在五十歲以上民眾,尤其是六十歲到七十歲是高風險族群。

詹德全說,目前手術及標靶藥物,都可有效延長患者存活期,但有些患者因腫瘤位置、大小或轉移等因素不適合手術,僅能使用標靶藥物阻斷受體訊息傳遞,抑止腫瘤生長或讓腫瘤細胞壞死,達到治療效果。大部分基質瘤都是基因突變腫瘤,因此在使用標靶藥物前進行「基因檢測」很重要,可幫助醫師選擇適合的標靶藥物。不過,約有7%胃腸道基質瘤是由D842V基因突變導致,此類患者使用傳統標靶藥物效果不佳,成為標靶藥物治療的遺珠之憾。

台中榮總一般外科醫師羅少喬表示,去年美國FDA及今年4月台灣TFDA已正式通過使用GIST突破性基因精準藥物,對症下藥達到精準治療效果,對胃腸道基質瘤患者是一大福音。

臨床只要發現患者不能開刀,就建議做基因檢測來判別基質瘤類型:若是一般胃腸道基質瘤,就可以開始使用標靶藥物;若判定是D842V基因突變患者,可以第一線使用突破性基因精準藥物,縮小腫瘤效果超過9成。

兩位醫師提醒,民眾若有腸胃道不適,應儘早就醫,50歲以上民眾應定期健檢。若出現小病兆,通常手術可解決,無法手術者,可接受基因檢測、找出突變基因,對症下藥、延長存活期。也期待GIST突破性基因精準藥物有機會獲得健保給付,減輕患者經濟負擔及提高治療效益,嘉惠更多病患。

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