【記者陳玲芳台北報導】就讀小學二年級的小瑜，是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症（SMA）脊瑞拉藥物治療的孩子，2020年7月健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療，中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科，便積極協助小瑜申請到健保用藥，今年10月完成第6劑藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面也有進步，預計申請第二次療程，以延緩肌肉退化進程。

一歲剛學走路時，媽媽發現小瑜的步態與其他孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後於兩歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每周靠著復健運動，來抵抗不斷惡化的肌肉無力。去年開始接受藥物治療，小瑜居然可以墊腳尖了，走路變得穩定，獨立行走也比較不會跌倒；手部的力量增強，關車門、拉拉鍊，甚至切菜、煮麵都可以自己嘗試完成。媽媽表示：「小瑜是很勇敢的孩子！因為疾病，比同儕早熟懂事，希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度。」

中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科教授周宜卿說，「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的發生率約為每17,181人有1人罹患此疾病，因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力，嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀愈嚴重，甚至影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。

依照發病年齡和動作功能，脊髓性肌肉萎縮症分為四型，第一型6個月前發病，終身無法獨立穩坐；第二型6~18個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走；第三型：18個月~30歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失去行動能力；第四型30歲後發病，不影響運動功能。小瑜屬於第三型。

周宜卿呼籲，有家族史或是計畫生育夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，若皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。台灣已經有40位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿7歲的SMA患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理能力。