【記者陳玲芳台北報導】11歲王小妹，一歲時確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」。媽媽提到，「從當時還無藥可醫的時代，到現在面對有藥可用，卻因健保限制而無法用藥的情況，只能被迫等死」；罕見疾病基金會創辦人陳莉茵今（5）日召開記者會，呼籲健保署明確化醫療專家會議機制，優先給付創新罕病新藥，擴大病人參與。

聲平是在接受新生兒篩檢時，發現帶有「龐貝氏症」致病基因而確診。出生在有治療藥物的世代，所幸及時用藥，得以延長生命。然而，聲平小學三年級時，龐貝氏症病程快速進展，五年級開始需要乘坐電動輪椅行動。喜愛跳舞的他，經常跟著網路流行的歌曲影片擺動，儘管坐在電動輪椅上，也充滿自信，期盼二代治療藥物早日給付。

陳莉茵表示，藥物治療對罕見疾病病友而言至關重要，不僅有助於改善生活品質，減少照護負擔、社會成本，在防治上也具有積極的意義。然而，罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，費用亦非一般家庭可以負擔，若無健保機制協助，無疑將使病友經濟、生活陷於窘境。

截至2022年7月，台灣240種公告罕病中，通過罕藥認定者有95種藥品，當中61種罕藥獲得健保給付，治療37種罕病。罕見疾病病友，在先天的不平等中尋找公平的機會；然而罕藥高價，其使用困境包括通過給付數量變少、等待時間變長、限縮給付條件、罕藥專款成長率停滯等。

罕見疾病基金會與病友團體代表同台，懇請主管單位，面對罕病患者的需求及訴求，積極作為，化危機為轉機。圖／罕病基金會提供

盼政府重視   罕病團體心聲

罕病基金會執行長陳冠如表示，為瞭解罕病患者的真實需求，基金會與台灣弱勢病患權益促進會共同進行調查，以團體代表為主要回答者，目前罕病病友團體正式協會26個，病友聯誼會25個，答題者有39個團體，回收率達76%。其中有59%團體有健保給付的罕病用藥，41%則沒有罕藥。

已有藥物的病團，最擔心的就是健保財務吃緊無法再給付罕藥，其次是給付條件嚴格，個人無法符合標準而被審退。有九成病團認為，目前健保給付條件太嚴格，希望合理放寬；尚在等待藥物的團體，最擔心等待期間身體開始退化而無法用到藥，亦擔心即使有藥，健保也無法給付。

罕見疾病基金會懇請主管單位，面對罕病患者的需求及訴求，積極作為，化危機為轉機。