擴大版基因圖譜 造福人類健康醫學

編譯/潘楠慕 |2023.06.04
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科學家解析阿拉斯加神犬「巴爾托」的基因。圖/法新社、美聯社、網路
倫敦自然史博物館蝴蝶展,一名孩童觀看貓頭鷹環蝶。圖/法新社、美聯社、網路
蝴蝶的翅膀很薄,不易在化石紀錄中保存下來。圖/法新社、美聯社、網路
白鯨是研究哺乳動物基因的重點目標。圖/法新社、美聯社、網路
美國基因組研究所的「人類基因組計畫」(HGP)示意圖。圖/法新社、美聯社、網路
大象的DNA有助進一步了解哺乳動物基因。圖/法新社、美聯社、網路
美國國家人類基因組研究所的DNA定序圖。圖/法新社、美聯社、網路
圖/法新社、美聯社、網路
科學家以基因圖譜追蹤蝴蝶起源地。圖/法新社、美聯社、網路
DNA雙螺旋結構示意圖。圖/法新社、美聯社、網路

編譯/潘楠慕

在首份人類基因組定序結果發表20年後,科學家公布了更新版的人類基因組圖譜;研究人員指出,最新圖譜更精確、代表性更廣泛,是迄今最詳盡的人類基因定序資料,有助研究人員更深入了解人類生物學,並且能針對更廣泛族裔背景的患者量身訂做醫療用藥。

第一份人類基因組圖譜,是20年前根據一名美國紐約水牛城的歐洲、非洲血統美籍男子的去氧核醣核酸(DNA)編制,但無法完整代表人類的多樣性。

美國國家衛生院旗下「國家人類基因組研究所」(NHGRI)資助的跨國研究計畫「人類泛基因組參考聯盟」(HPRC),今年5月10日在《自然》(Nature)期刊發表最新版人類基因組圖譜,稱為「泛基因組」(Pan-genome),擷取非洲、亞洲、美洲和歐洲共47人的基因,填補先前版本缺少的將近1億2000萬組DNA鹼基對。

研究團隊表示,他們希望藉由更精確、更有代表性的基因定序資料,為適用於更廣泛族群的新藥和療法奠定基礎。國家人類基因組研究所所長葛林(Eric Green)比喻,泛基因組就像一本新的汽車修理手冊,過去每位技師只有一種汽車的設計特點和功能可做參考,最新的圖譜有如一本涵蓋不同品牌、型號汽車的維修手冊。

葛林認為,最新的基因圖譜具有改變醫學研究面貌的潛力;他表示:「這是科學的一個重大成就,更能反映人類族群多樣性的泛基因組,有助科學家進一步了解基因變異如何影響健康和疾病,並且引領我們邁向基因醫療,造福每一個人的未來。」

研究人員在2003年發表的原始人類基因組圖譜,已證實能改善癌症的治療,科學家也依據該圖譜開發出能預測如「亨丁頓舞蹈症」( Huntington's disease)等遺傳疾病的檢測法。

參與這項泛基因組研究的華盛頓大學基因組科學家艾克勒(Evan Eichler)表示:「彙整更廣泛的基因資料,能大幅提高對人類物種的了解,將讓我們蒙受其利。」

研究人員採集基因的47人中,50%為撒哈拉以南非洲地區的血統,33%為美洲人血統,10%為中國大陸血統,2%為歐洲血統。研究人員強調,此次發表的圖譜只是「初稿」,未來還將擴大基因採集範圍,納入更多人口族群,目標是要涵蓋大部分全球人類族裔的個體基因組。

歐洲分子生物學實驗室(EMBL)旗下的歐洲生物資訊研究所高級研究員伊格柏爾(Zamin Iqbal)指出,編制更有代表性的基因組圖譜,將為更多人帶來品質更好的醫療,「擴大人類參考基因組的族群代表範圍,將降低長期以來在人類基因研究中的隱性偏差。人類是多元的,我們的分析方法包含此多樣性,有其重要性」。



DNA差異

引導哺乳動物演化

跨國研究計畫「動物學計畫」(Zoon omia Project)分析240種哺乳動物的基因組,一探哺乳動物的演化、滅絕以及人類何以獨特的奧祕,也解開一世紀前阿拉斯加英雄犬、純種西伯利亞哈士奇「巴爾托」(Balto)如此神勇的原因。

這項研究由全球逾100名科學家合作,分析8成以上的哺乳動物家族,堪稱哺乳動物基因組的「諾亞方舟」。

美國「國家人類基因組研究所」(NHGRI)部門主管赫特(Carolyn M. Hutter)表示,細探哺乳動物的基因藍圖,「讓我們更了解人類基因」,並進一步了解歷經千萬年仍不變的哺乳動物基因組。

研究團隊發現,人類基因組至少有10%在各人種之間大致不變。「動物學計畫」也分析1萬多個其他哺乳動物有、而人類沒有的基因片段,參與研究的耶魯醫學院遺傳學助理教授萊利(Steven Reilly)表示:「研究發現,DNA的變化,其實會產生新的特徵。」

萊利說:「許多重大的DAN差異,出現在與建構腦部相關的基因,這也導致人類的大腦結構,和與人類基因最接近物種黑猩猩出現差異。」

1925年在阿拉斯加冒著風雪接力運送白喉血清,被譽為英雄的雪橇犬「巴爾托」的基因,也是這項研究的分析目標。科學家發現,巴爾托的基因多樣性,遠高於現代的純種狗;巴爾托能在嚴苛環境下生存並完成艱鉅任務,原因可能是基因變異,因為DNA顯示牠的DNA與目前完全馴化的家犬不同,也與野犬有差異。

另外一份研究則顯示,1億多年前地球上的大陸分離及漂移,以及之後小行星撞擊造成恐龍滅絕這兩次事件,各自引發了一輪哺乳動物的基因變異。



基因族譜 揭示蝴蝶起源地

科學家針對全球各地將近2300種蝴蝶樣本進行基因定序,建立迄今規模最大的蝴蝶「族譜」,並根據這份族譜研判,1億年前蝴蝶首次出現在地球時,是源自美洲。

全球各地科學家2015年起合作這項計畫,這兩千多種蝴蝶去氧核醣核酸(DNA)樣本,占蝴蝶所有屬的92%,其中最重要的11份罕見蝴蝶化石,有助研究人員判定蝴蝶演化史的關鍵事件。

研究人員根據這些資料建立一套詳細的模型,追蹤蝴蝶的演化史和物種關係,發現蝴蝶最初源自現今的北美西部和中美洲,之後一些種類蝴蝶從北美展開漫長旅途,繞經亞洲再一路遷徙到非洲。

依據《自然─生態學與演化學》(Nature Ecology and Evolution)期刊5月發表的報告,大約9000萬年前「白堊紀極熱事件」(Cretaceous Thermal Maximum)開始後,蝴蝶開始從北美越過阿拉斯加的「白令陸橋」(Bering Land Bridge)到亞洲,接著經東南亞遷徙到中東,再到東非的索馬利亞半島。

也有些蝴蝶遷徙到當時還是孤立大陸的印度。蝴蝶在西亞邊陲地帶可能生活了4500萬年,之後才往歐洲遷徙,但促使遷徙的原因不明。參與研究的佛羅里達自然歷史博物館鳞翅目策展人秋人川原(Akito Kawahara)表示:「相較於世界其他地方,歐洲的蝴蝶種類不多,在歐洲發現的品種,通常也能在其他地方發現。」

另外,這項研究追蹤到蝴蝶遷徙遠達現今的澳洲,當時的澳洲仍與南極大陸相連。研究人員推測,數百萬年前的南極曾經是較溫暖的環境,蝴蝶可能一度在南極生活,再從那裡前往澳洲。

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