新生兒確診色素失調症 醫籲及早追蹤不孤單

【記者陳玲芳台中報導】亞洲大學附屬醫院兒科團隊近日收治一名新生女嬰，出生後雖活動力正常，卻全身布滿如小水泡般的紅疹，經檢查確診為罕見的「色素失調症」。兒科醫師陳劍韜強調，雖然目前尚無特效藥，但只要早期發現並積極追蹤治療，孩子仍能在正常生活環境中健康成長，家長毋須過度恐慌。

皮膚異常是早期徵兆

陳劍韜表示，色素失調症（Incontinentia Pigmenti）由X染色體IKBKG基因突變引起，發生率僅約1/4萬，多見於女嬰。患者常在新生兒期出現紅疹及水泡，之後逐漸轉為色素沉著，形成大理石紋般的痕跡，雖會隨時間淡化，卻是醫師判斷的重要依據。除皮膚外，疾病也可能影響牙齒、毛髮、指甲與視網膜，若波及神經系統，恐導致抽搐或發展遲緩，因此需跨科整合照護。

家長陪伴同樣重要

臨床上，醫師會依症狀安排不同治療：皮膚須保持清潔避免感染，牙齒可透過矯正改善，眼睛則需定期檢查以降低失明風險；若出現神經症狀，則由小兒神經科介入治療與復健。陳劍韜提醒，若家族有病史，孕婦應考慮遺傳諮詢與基因檢測。寶寶出生後若有異常紅疹或色素變化，應及早就醫確認病情。

他同時呼籲，雖然確診會讓家長憂心，但多數孩子在醫療團隊支持下仍能健康長大。隨年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子可像同齡人一樣生活。醫療體系也提供心理支持與病友團體資源，幫助父母減輕壓力，「早期診斷、積極追蹤、放心陪伴，才是給孩子最好的禮物。」