4歲童罹罕見KLA 北榮精準救命

【記者陳玲芳台北報導】一名4歲男童詹小弟，罹患全球極為罕見、致死率高的「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA），歷經多年反覆肋膜積液、呼吸困難，病情一度惡化。所幸轉至台北榮民總醫院 接受完整評估，在兒童血液腫瘤科主任顏秀如率領的跨專科團隊精準診斷與治療下，病況明顯改善，如今已能正常上學、參與體育活動，重拾健康生活。

顏秀如醫師指出，詹小弟產前即發現肋膜積液，出生後雖曾引流穩定出院，但多年來肋膜積液未消，外院以血管瘤藥物治療成效有限，呼吸逐漸惡化。北榮團隊整合抽血、肋膜液分析、核磁共振、病理切片及次世代基因檢測，確認為KLA，並發現合併血栓指數異常、乳糜性胸水、肺部淋巴管異常、脾臟囊腫及骨骼蝕骨性病變。

自2023年8月起，詹小弟接受mTOR抑制劑合併靜脈雙磷酸鹽治療，呼吸狀況與肺功能顯著進步，肋膜積液大幅減少，脾臟囊腫幾近消失，骨密度亦恢復正常，成功扭轉病程。

北榮另分享一名22歲患者案例，童年起反覆胸水、凝血異常，確診KLA後曾嘗試多種治療，效果有限，改用MEK抑制劑後病情穩定，已回歸正常大學生活，顯示精準標靶治療的重要性。

顏秀如說明，KLA雖屬良性淋巴管異常增生，卻具高度侵襲性，常合併消耗性凝血病變，五年存活率僅約五成，診斷仰賴臨床警覺與多項檢查綜合判斷。北榮已向罕見疾病基金會申請納入罕病名單，盼提升早期辨識、爭取治療與藥物補助，讓更多病童及家庭受惠。