為罕見而堅持 北榮陪伴囊纖患者13年

【記者陳玲芳台北報導】一部描寫罕見疾病的電影，片中經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」讓社會看見患者必須與距離共存的生命現實。對囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）患者而言，連呼吸都需全力以赴。這項在台灣常被忽略、卻攸關生命的遺傳疾病，近13年來由台北榮民總醫院兒童醫學部以高強度、跨科整合照護默默守護，讓「罕見」不等於「被忽略」。

北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳指出，囊性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病，源自CFTR基因突變，導致分泌物黏稠，影響呼吸道、腸胃道、汗腺與生殖系統。臨床表現多元，從新生兒胎便阻塞、電解質異常、胰臟炎，到成長後反覆肺部感染、慢性鼻竇炎、營養吸收不良與發育遲緩，甚至肝功能受損或不孕，症狀不典型者更易延誤診斷。

目前台灣通報病例僅18例，但臨床與基因資料推估仍有未被診斷的患者。囊性纖維化尚未納入新生兒常規篩檢，診斷仰賴臨床警覺與汗氯測試，並輔以基因檢測與鼻電位差檢查。醫師提醒，若見不明原因低血鉀、反覆胰臟炎、反覆肺部感染或慢性鼻竇炎，應提高警覺。

楊小妹(中)的父親(左)分享治療照護過程。前為高頻率胸壁震盪治療拍痰機及背心。圖／台北榮總提供

北榮兒醫目前長期追蹤5名患者，年齡10至40歲，最早個案已追蹤逾12年，肺功能穩定、生活品質近常人。2017年確診的林小妹，透過全外顯子定序即時診斷，團隊整合專案藥物、罕病資源與呼吸復健，並媒合高價拍痰背心等設備，7年照護成果達國際前段水準。

北榮整合兒童胸腔、感染、腸胃與遺傳等專科，投入「醫療人力高於病患數」的照護模式，只為守住每一次呼吸。楊佳鳳呼籲，將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實早期診斷與治療；隨著標靶藥物與精準醫療進展，期盼陪伴患者把每一天的呼吸，延伸向更可期待的明天。