近親無大腸癌病史 5旬女基因檢測高風險

【記者陳玲芳台北報導】五十多歲、位居要職的女性CEO，平時十分注重養生，保養得宜，但因直系親屬曾有罹患血癌的家族病史，決定透過「全基因體定序」（WGS）檢查，進一步確認自己是否帶有血癌基因變異。出乎意料的是，檢查結果並未顯現血癌相關基因突變，但卻具有較高的大腸癌風險基因。

聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺指出，回顧女子過往健檢紀錄，發現她腸息肉檢出率的確明顯偏高，需格外留意腸癌風險。此外，該客戶在吸收、代謝維生素B12的相關基因較弱，須特別留意均衡飲食或補充相關保健品。

顏佐樺表示，基因讓我們獨一無二，即使是同一對父母所生的孩子，由於基因的組合不同，基因序列也會不一樣。現今個人化醫療已經進入「精準健康」（Precision Health）管理新時代，民眾對於基因檢測的概念，不應只停留在「發現疾病」，更應往前推進以「降低風險、預防管理」為核心，強調前瞻性的預防醫學。

顏佐樺說，全基因體定序技術的突破，更能全面解讀整個基因組，包括約30億個DNA序列。這不僅涵蓋對多基因疾病（如心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病）的風險評估，也包括單基因遺傳疾病（如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症）的分析。

不僅如此，WGS亦可協助我們更了解自身對於藥物和營養素的反應。如臨床上常用的抗血小板凝集藥物「保栓通（Clopidogrel）」在台灣有超過三成的民眾可能對其產生抗藥性，因擁有CYP2C19基因的變異，使得這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式，從而降低預期該有的療效。

「若我們事前已知悉自身的基因狀態，更能協助醫師制定更為妥善的醫療計畫。」臨床上，或許不少民眾認為基因遺傳無法改變，檢測沒有意義，看到報告也只是徒增煩惱。然而，正因為基因無法改變，若能提早確知基因的特性及變化，更能精準且提前預防疾病，且無論任何年齡都可以接受檢測，終身僅需測一次WGS全基因即可。

顏佐樺強調，WGS全基因檢測可以一次完整檢查相關基因，協助降低隱性遺傳疾病的風險。「這樣的個人化健康管理措施，能有效提升健康品質，實現真正的預防性醫療。」