降低30公分 走進軟骨發育不全者的日常

【記者陳玲芳台北報導】探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低30公分，走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今（12）日起至11/17在南港瓶蓋工廠免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等七大展區，生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境，期盼增進公眾對罕病群體的理解並更多支持。展覽期間將於每日下午3點進行公眾導覽活動，邀請民眾、學校團體踴躍報名參加。

馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」(FGFR-3) 基因發生突變，影響軟骨生長，導致身材矮小，終生身高平均只約130公分，四肢比例也特別短。

不僅如此，患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，會有壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第一年的死亡風險約 2%-7.5%，比普通人高出6倍；成年後仍易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力。林炫沛提醒，現代醫療體系日趨完善，只要患者定期檢查並接受必要的治療，上述風險皆可大幅減低。

社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美，27年前未滿一歲的兒子因四肢和頭型異常就醫，確診為軟骨發育不全症，一路陪伴孩子的過程中，碰到學校環境不友善、同學間的言語欺負，導致內心長期不自信、與成年後求職碰壁的低潮失落，她對於患者和家屬可能遭受的各種誤解與不平等，有著深刻體會。

健保署副署長陳亮妤體驗降低30公分，走進罕病患者「軟骨發育不全症」人生。圖／中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會提供

前松菸策展人陳宜豐與如芸制作谷宛儒，此次共同協作策展，楊芳美表示，期望藝術展覽能開啟公眾與罕病族群間的對話，以及換位思考的同理心，創造對罕病患者更友善溫暖的社會氛圍。