高雄長庚攜手陽明交大 研究「平腦症」致病新基因

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王淑芬
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醫學研究再現「平腦症」致病新基因。圖/Unsplash

【記者王淑芬高雄報導】醫學研究顯示「平腦症」的人多無法存活到成年期,即使存活的智力發展也只有嬰兒期。高雄長庚醫院攜手陽明交大研究,繼2020年發現平腦症的致病基因—CEP85L 之後再發現平腦新基因-NDEL1,可望提供為產前篩檢的基因,減少疾病發生。

高長今(6/11)日指出,正常人的大腦表面會有皺褶「腦迴」,這與高階認知功能發展息息相關;但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好,呈現較平滑無皺褶的外觀,即「平腦症」。在台灣預估約有300名患者,是罕見的腦部發育異常。

團隊持續研究還有創新發現,顯示人類平腦新基因NDEL1,此研究結果已刊登於神經科學重量級期刊「神經病理期刊(Acta Neuropathologica)」。

高雄長庚神經內科部教授蔡孟翰表示,平均百萬名新生兒中有12個平腦症個案,通常無法存活到成人,即使存活者腦的智力發展也只有嬰兒的程度,且合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症,嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力。

他說,平腦症已知有約20個基因會導致,但是仍有約20%的平腦症仍找不到其致病原因,因為大腦在發育時,神經細胞需要移動到大腦表面,過程需要很多基因來調控,當這些基因出問題,神經細胞無法移動到對的地方,就會引起大腦的皺褶而產生平腦。

高長研究發現一名頑固型癲癇病患合併有平腦症的病人經腦部核磁共振後發現,病人後方的大腦區域腦迴發育有異常,產生大腦平滑現象,進一步應用最新的次世代定序技術研究,發現原來是由一個從未被發表過的新基因突變所導致的平腦症合併癲癇症。

病人接受多種抗癲癇藥物治療、積極的早療介入和復健治療,患者已可以自己行走,但仍有語言發展遲緩的問題;此新的平腦症致病基因—NDEL1,是病人本身自發性的突變,與父母都沒有直接關聯。

高長盼此新發現,未來可以提供成為產前篩檢的基因,以減少疾病發生的機會,另在科學方面也能提供成為藥物或基因治療發展的參考。

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