【記者陳玲芳台北報導】為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內，儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害。

國健署署長吳昭軍鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。他表示，若篩檢為陽性並不等於確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。

國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢，依國健署統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上；吳昭軍說，去年發現異常個案數3300人，其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症) 個案最多， 有2916人，也是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。

新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸、樟腦丸)或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。

至於為什麼建議做新生兒篩檢？國健署表示，因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害。這些，都必須透過新生兒篩檢，才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療。接下來，在生活中只須注意遠離特定發病物質，就能與常人一樣健康無異。