全台23萬人有基因風險 長庚發現 台灣特有遺傳腎臟病缺陷

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記者陳玲芳台北報導
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【記者陳玲芳台北報導】過去九年,林口長庚兒童腎臟科共診斷七位自體隱性腎小管發育不良幼兒,死亡率接近九成;兒童腎臟科醫師曾敏華團隊,研發基因篩檢策略,期能透過專利檢驗、創新基因診斷方法,減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷,造成不必要的遺憾。

曾敏華醫師研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法,分析五千位健康台灣受試者發現,台灣人此基因異常的帶原率高達百分之一,以台灣兩千三百萬人口推算,目前有二十三萬國人為此基因缺陷帶原者,堪稱「台灣特有致命性遺傳疾病」。

林口長庚兒童內科部部長朱世明表示,曾敏華醫師所研發的基因篩檢策略,是優化兒童醫療的積極作為,期以優生保健觀點,減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷。

吳女士二十七歲結婚,半年後懷孕,胎兒在妊娠三十三周後產出,由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房,於出生八天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析,確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」,而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。

一年後,吳女士再度懷孕,在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作,經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後,成功生下健康的女寶寶,目前已經八歲多。

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