改善健康助擺脫終身受困無菌艙命運創新基因療法「氣泡男孩」福音

THE MERIT TIMES

編譯／韋士塔 2023-01-14

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研究人員嘗試以實驗性質的基因療法，治療嚴重複合型免疫缺乏症。圖／網路

罹患嚴重複合型免疫缺乏症的兒童，須在無菌環境才能存活。圖／網路

創新基因療法，能讓嚴重複合型免疫缺乏症的嬰兒無須注射抗體。圖／網路

編譯／韋士塔

嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）是相當罕見的疾病，若新生兒罹患這種疾病，將因基因缺陷導致免疫力低下，死亡率極高。由於患者必須在完全無菌的環境才能存活，這種疾病也被稱為「氣泡男孩病」（bubble-boy disease）。

不過，美國一項研究發現，新的基因療法有助改善新生兒SCID患者的免疫系統，或許能幫助他們擺脫受困在無菌艙的命運。

美國每年約100名新生兒罹患SCID，多數患者在2歲前死亡。專家指出，從符合配對者的體內移植骨髓，能恢復患者的免疫力。然而，骨髓捐贈雖可改善患者的健康狀況，但通常無法產生足夠的免疫力。

與SCID相關的基因超過15個，常見的症狀為反覆嚴重感染、生長不良、腹瀉。目前較普遍的治療方式是新生兒篩檢確認是否罹患SCID，並進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，術後也須視情況定期補充免疫球蛋白或腺苷脫氨酶（ADA）酵素補充療法。

不僅如此，SCID患者接受治療後，仍有免疫力不足的風險，且手術費用相當昂貴，對家庭造成沉重負擔。

目前，研究人員試圖透過實驗性的基因療法，研發SCID的治療方案。舊金山加州大學（UCSF）的研究團隊抽取新生兒患者的自體骨髓幹細胞，通過病毒載體加入基因副本，再注射入患者體內。這些新生兒患者完成基因療法注射後，研究人員進行血液檢查，發現患者體內產生原本缺乏的T細胞、B細胞。

這項研究的首席研究員帕克（Jennifer Puck）指出，由於這種療法使用的是患者自身的細胞，測試結果都比以前接受骨髓移植的SCID患者出現更好的療效，患者能恢復更完整的T細胞免疫力，B細胞重建機會也提高。

此外，以這種方式進行骨髓移植時，使用化療劑量較少，成功率及療效都顯著提升，而且能減少有害副作用。

參與這項試驗的科學家寇溫（Morton Cowan）也表示，新療法讓SCID患者獲得更強的B細胞免疫力，有助避免後期出現慢性肺病等問題。在接受試驗的10名患者，有4人在一年後完全恢復T細胞免疫力，另外4人則在2年後成功重建T細胞免疫力，不須再進行免疫球蛋白補充治療，也能接種各種兒童疫苗，不用擔心因接種疫苗導致感染而引發疾病。

研究團隊表示，目前的試驗仍在初期階段，接下來將展開更進一步的研究，並持續追蹤患者的狀況，以驗證新療法的成效。研究團隊的最終目標，是希望透過新技術，讓SCID患者與他們的家庭恢復正常生活。

美國國家過敏與傳染病研究所所長佛奇（Anthony Fauci）表示：「最新的研究結果令人欣慰，我們希望基因療法成為SCID患者的有效治療方案，讓新生兒有機會平安長大。」

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