【記者陳玲芳台北報導】經常性的手麻腳痛要當心，看似不相關的身體症狀，竟是罕見心肌病變「ATTR-CM」的徵兆，中華民國心臟學會理事長陳文鍾醫師強調，雖然ATTR-CM確切的盛行率未知，但這是一個「被低估」的疾病。

所幸，目前健保已將ATTR-CM的治療藥物納入給付，提供患者更多治療選擇。醫師呼籲，不要輕忽疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體發出的小訊號，應主動就醫並及時尋求專業診斷。

陳文鍾表示，轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變（ATTR-CM）是一種罕見且致命的心肌病變，因症狀不典型所以診斷困難，病患常年輾轉求診多個科別，仍難以確診真正病因，甚至只能等待換心換肝。

「十幾年來症狀反覆，輾轉多個科別也找不出病因，只見身體一天比一天虛弱，氣喘吁吁連走路都有困難。」這是許多患者共同的心路歷程。陳文鍾說，一項解剖研究發現，80歲以上民眾，每4人就有1人心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。

ATTR-CM各部位症狀說明。圖／中華民國心臟學會

台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏指出，ATTR-CM分為兩種類型，一種是基因突變導致的「遺傳型」，另一種是因年紀增長導致的「野生型」。遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因，而症狀最早會在50-60歲時出現；野生型則通常發生在60歲以上的民眾，是最常見的類型。

70歲病友邵小姐，最初只是感覺到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，經歷15年的輾轉求診多個科別，反覆進行手術仍無法根治，且也出現喘的症狀，影響生活。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為遺傳型ATTR-CM。

邵小姐說，「當時沒有針對ATTR-CM的治療藥物，只見身體一天比一天虛弱，連簡單的洗澡都會喘不過氣，體重也急遽下降，一度灰心想放棄治療。」直到在台大醫院林彥宏醫師診間，及時接受藥物治療，並配合健康飲食與調整作息，4年半來，感覺身體狀況穩定很多，喘的狀況改善，生活品質也明顯提升。

中華民國核醫學學會理事長王昱豐表示，除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外，過往診斷ATTR-CM，需透過心臟切片檢查，確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈，但隨科技發展進步，醫界發現透過非侵入性核子醫學PYP掃描，可相對準確且安全的進行診斷。