【記者陳玲芳台北報導】近期地震頻傳，天搖地動讓人隨時處於恐懼壓力倍增，一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己為HAE罕見疾病患者。患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退，因此又稱作「河豚病」。

「HAE」遺傳性血管性水腫為罕見疾病，盛行率約為3~8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患。常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在「喉頭」部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達表示，據統計約65%HAE患者曾被誤診為蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近。根據醫師臨床觀察，有些患者需8~16年才被診斷出來。HAE與蕁麻疹最大差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢；而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。

因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風溼科進一步診斷治療。

徐世達表示，過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳。

所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療副作用，避免隨時發作的恐懼感，患者發作次數減少近9成，幫助患者找回正常生活。

每年5月16日為「hae day（遺傳性血管性水腫疾病日）」，立委郭昱晴今（23）日出席記者會，與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，期盼透過持續的疾病知識教育及媒體的衛教推廣，讓社會大眾更認識並關注罕病及弱勢族群，給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持。