擴大版基因圖譜造福人類健康醫學

THE MERIT TIMES

編譯／潘楠慕 2023-06-04

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科學家解析阿拉斯加神犬「巴爾托」的基因。圖／法新社、美聯社、網路

倫敦自然史博物館蝴蝶展，一名孩童觀看貓頭鷹環蝶。圖／法新社、美聯社、網路

蝴蝶的翅膀很薄，不易在化石紀錄中保存下來。圖／法新社、美聯社、網路

白鯨是研究哺乳動物基因的重點目標。圖／法新社、美聯社、網路

美國基因組研究所的「人類基因組計畫」（HGP)示意圖。圖／法新社、美聯社、網路

大象的DNA有助進一步了解哺乳動物基因。圖／法新社、美聯社、網路

美國國家人類基因組研究所的DNA定序圖。圖／法新社、美聯社、網路

圖／法新社、美聯社、網路

科學家以基因圖譜追蹤蝴蝶起源地。圖／法新社、美聯社、網路

DNA雙螺旋結構示意圖。圖／法新社、美聯社、網路

編譯／潘楠慕

在首份人類基因組定序結果發表20年後，科學家公布了更新版的人類基因組圖譜；研究人員指出，最新圖譜更精確、代表性更廣泛，是迄今最詳盡的人類基因定序資料，有助研究人員更深入了解人類生物學，並且能針對更廣泛族裔背景的患者量身訂做醫療用藥。

第一份人類基因組圖譜，是20年前根據一名美國紐約水牛城的歐洲、非洲血統美籍男子的去氧核醣核酸（DNA）編制，但無法完整代表人類的多樣性。

美國國家衛生院旗下「國家人類基因組研究所」（NHGRI）資助的跨國研究計畫「人類泛基因組參考聯盟」（HPRC），今年5月10日在《自然》（Nature）期刊發表最新版人類基因組圖譜，稱為「泛基因組」（Pan-genome），擷取非洲、亞洲、美洲和歐洲共47人的基因，填補先前版本缺少的將近1億2000萬組DNA鹼基對。

研究團隊表示，他們希望藉由更精確、更有代表性的基因定序資料，為適用於更廣泛族群的新藥和療法奠定基礎。國家人類基因組研究所所長葛林（Eric Green）比喻，泛基因組就像一本新的汽車修理手冊，過去每位技師只有一種汽車的設計特點和功能可做參考，最新的圖譜有如一本涵蓋不同品牌、型號汽車的維修手冊。

葛林認為，最新的基因圖譜具有改變醫學研究面貌的潛力；他表示：「這是科學的一個重大成就，更能反映人類族群多樣性的泛基因組，有助科學家進一步了解基因變異如何影響健康和疾病，並且引領我們邁向基因醫療，造福每一個人的未來。」

研究人員在2003年發表的原始人類基因組圖譜，已證實能改善癌症的治療，科學家也依據該圖譜開發出能預測如「亨丁頓舞蹈症」（ Huntington's disease）等遺傳疾病的檢測法。

參與這項泛基因組研究的華盛頓大學基因組科學家艾克勒（Evan Eichler）表示：「彙整更廣泛的基因資料，能大幅提高對人類物種的了解，將讓我們蒙受其利。」

研究人員採集基因的47人中，50%為撒哈拉以南非洲地區的血統，33%為美洲人血統，10%為中國大陸血統，2%為歐洲血統。研究人員強調，此次發表的圖譜只是「初稿」，未來還將擴大基因採集範圍，納入更多人口族群，目標是要涵蓋大部分全球人類族裔的個體基因組。

歐洲分子生物學實驗室（EMBL）旗下的歐洲生物資訊研究所高級研究員伊格柏爾（Zamin Iqbal）指出，編制更有代表性的基因組圖譜，將為更多人帶來品質更好的醫療，「擴大人類參考基因組的族群代表範圍，將降低長期以來在人類基因研究中的隱性偏差。人類是多元的，我們的分析方法包含此多樣性，有其重要性」。

DNA差異

引導哺乳動物演化

跨國研究計畫「動物學計畫」（Zoon omia Project）分析240種哺乳動物的基因組，一探哺乳動物的演化、滅絕以及人類何以獨特的奧祕，也解開一世紀前阿拉斯加英雄犬、純種西伯利亞哈士奇「巴爾托」（Balto）如此神勇的原因。

這項研究由全球逾100名科學家合作，分析8成以上的哺乳動物家族，堪稱哺乳動物基因組的「諾亞方舟」。

美國「國家人類基因組研究所」（NHGRI）部門主管赫特（Carolyn M. Hutter）表示，細探哺乳動物的基因藍圖，「讓我們更了解人類基因」，並進一步了解歷經千萬年仍不變的哺乳動物基因組。

研究團隊發現，人類基因組至少有10%在各人種之間大致不變。「動物學計畫」也分析1萬多個其他哺乳動物有、而人類沒有的基因片段，參與研究的耶魯醫學院遺傳學助理教授萊利（Steven Reilly）表示：「研究發現，DNA的變化，其實會產生新的特徵。」

萊利說：「許多重大的DAN差異，出現在與建構腦部相關的基因，這也導致人類的大腦結構，和與人類基因最接近物種黑猩猩出現差異。」

1925年在阿拉斯加冒著風雪接力運送白喉血清，被譽為英雄的雪橇犬「巴爾托」的基因，也是這項研究的分析目標。科學家發現，巴爾托的基因多樣性，遠高於現代的純種狗；巴爾托能在嚴苛環境下生存並完成艱鉅任務，原因可能是基因變異，因為DNA顯示牠的DNA與目前完全馴化的家犬不同，也與野犬有差異。

另外一份研究則顯示，1億多年前地球上的大陸分離及漂移，以及之後小行星撞擊造成恐龍滅絕這兩次事件，各自引發了一輪哺乳動物的基因變異。

基因族譜揭示蝴蝶起源地

科學家針對全球各地將近2300種蝴蝶樣本進行基因定序，建立迄今規模最大的蝴蝶「族譜」，並根據這份族譜研判，1億年前蝴蝶首次出現在地球時，是源自美洲。

全球各地科學家2015年起合作這項計畫，這兩千多種蝴蝶去氧核醣核酸（DNA）樣本，占蝴蝶所有屬的92%，其中最重要的11份罕見蝴蝶化石，有助研究人員判定蝴蝶演化史的關鍵事件。

研究人員根據這些資料建立一套詳細的模型，追蹤蝴蝶的演化史和物種關係，發現蝴蝶最初源自現今的北美西部和中美洲，之後一些種類蝴蝶從北美展開漫長旅途，繞經亞洲再一路遷徙到非洲。

依據《自然─生態學與演化學》（Nature Ecology and Evolution）期刊5月發表的報告，大約9000萬年前「白堊紀極熱事件」（Cretaceous Thermal Maximum）開始後，蝴蝶開始從北美越過阿拉斯加的「白令陸橋」（Bering Land Bridge）到亞洲，接著經東南亞遷徙到中東，再到東非的索馬利亞半島。

也有些蝴蝶遷徙到當時還是孤立大陸的印度。蝴蝶在西亞邊陲地帶可能生活了4500萬年，之後才往歐洲遷徙，但促使遷徙的原因不明。參與研究的佛羅里達自然歷史博物館鳞翅目策展人秋人川原（Akito Kawahara）表示：「相較於世界其他地方，歐洲的蝴蝶種類不多，在歐洲發現的品種，通常也能在其他地方發現。」

另外，這項研究追蹤到蝴蝶遷徙遠達現今的澳洲，當時的澳洲仍與南極大陸相連。研究人員推測，數百萬年前的南極曾經是較溫暖的環境，蝴蝶可能一度在南極生活，再從那裡前往澳洲。

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